医院主站 | 设为首页  |  加入收藏 
当前位置: 首页 >> 动态与科普 >> 科普园地 >> 正文

一类容易忽视的疾病:染色体病

来源:血研室 张丽洁 更新时间:2014年08月26日 09:12 查看次数:

“遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的;约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。遗传病包括染色体病、基因组病、基因病及线粒体遗传病。染色体病是染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类,已记录100余种;其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。父母染色体正常,由于新生突变而出生的染色体异常新生儿的发生率达52%,因此进行产前诊断是非常必要的。夫妇之一为染色体异常携带者,是导致不孕与不育出生多发畸形儿的重要原因之一,如果男方为染色体异常携带者,则婚后导致妻子不孕不育的概率更高,因此对这类就诊者,要求夫妻同来进行染色体检查。综合临床,具有以下特征的人需要进行染色体检查:1、疑似染色体病综合征的病人;2、不明原因的生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓的病人;3、不明原因死产和新生儿死亡的胎儿及其父母染色体检查诊断。约10%是由于染色体异常导致;4、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;5、原发性不孕、不育或习惯性流产的夫妇染色体检查诊断(约3%~6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇,其中一方存在染色体异常);6、一级亲属(兄弟姐妹、父母、子女)中携带已知的或者可疑的染色体异常家系成员的染色体检查、诊断;7、高龄孕妇胎儿染色体分析(孕妇年龄大于30岁,其胎儿染色体异常的风险明显增高,如先天愚型即21三体综合征的发生率随着孕妇的年龄而明显增加,大于25岁为1/1350;大于35岁为1/260;大于45岁为1/50,曾经生育过先天愚型患儿的孕妇再出生患儿的风险率增加5-50倍);8、肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关,肿瘤组织的染色体检查、诊断。

目前,我院血研室已顺利开展染色体G显带的检测项目。羊水标本染色体进行了1例,因羊水标本的抽取时间是妊娠16-22周,而此例标本是来源于妊娠34周的孕妇,尽管如此我们还是得到了3个分裂相并进行分析,证明羊水标本培养和染色体制备的可行性。染色体检测能排除染色体结构和数目异常的情况,但是也存在局限性,原因是其难以检测10MB以下染色体的改变,众多基因组病,基因病等均处于其检测范围之外,需要依赖array-CGH,测序,分子杂交等方法确诊。

上一条:频繁打嗝,我们该怎么办 下一条:每年会新增多少先天性心脏病患儿

关闭

CopyRight© 2010 www.sppsh-sx.com All Rights Reserved 陕西省人民医院版权所有
电话:029-85251331 | 传真:029-85236987 | E-mail:spph@126.com 地址:西安市友谊西路256号 | 邮编:710068
陕西ICP备案号:0701254689